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06-11-2024, 04:22 PM
El s?ndrome de KBG es una enfermedad rara (https://www.sport.es/es/noticias/salud/enfermedad-rara-existen-miles-afectan-millones-83906255)causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya prote?na se encuentra en las células del cerebro (neuronas). Concretamente el gen se encuentra localizado dentro del cromosoma 16 y su problema puede afectar
Esta enfermedad rara provoca que las personas afectadas presenten:
Un rostro triangular muy caracter?stico
Los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia)
Anomal?as esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras)
Retraso del desarrollo.
Otros s?ntomas que podr?amos considerar también t?picos de esta enfermedad son:
Baja estatura
Anomal?as cerebrales
Incapacidades intelectuales con problemas de comportamiento
Problemas intestinales
Sordera...
Enfermedad con menos de 50 a?os y muy pocos casos
La enfermedad se descubri? en 1975 y el nombre del s?ndrome se debe a las iniciales de los apellidos de las tres primeras familias afectadas, KBG, que no son conocidos por el p?blico en general.
Y aunque no existe un tratamiento espec?fico para el s?ndrome de KBG, se pueden manejar muchos de los problemas que provoca.
S?ntomas f?sicos que se pueden reconocer
El hallazgo m?s observado son los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), aunque puede haber otras anomal?as en los dientes
Pero las se?ales y s?ntomas que est?n presentes en casi todos los afectados son considerados caracter?sticas principales: Y concretando un poco m?s ser?an:
Dismorfia facial t?pica:
Cabeza aplanada o en forma de torre, o peque?a (microcefalia)
Cabello grueso y con la frente despejada
Cuello corto
Cara redondeada que se vuelve triangular
Cejas espesas y unidas en el centro (sinofre)
Ojos bastante apartados entre s? (hipertelorismo)
Puente nasal prominente
Labio superior delgado
Orejas grandes
Image ID:
103642719
Logo del s?ndrome de KBG, una enfermedad rara, muy rara, pero bien atendida en organizaciones
KBG Foundation
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512
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Anomal?as esqueléticas del s?ndrome de KBG
En cuanto a las anomal?as esqueléticas (principalmente de las costillas y de las vértebras) se considera que est?n presentes en todos los afectados y pueden provocar escoliosis (curvatura lateral anormal de la columna).
También puede haber anomal?as en forma de huesos cortos en los brazos y en las manos.
Retraso del desarrollo y/o Incapacidad intelectual moderada o severa con problemas de comportamiento comohiperactividad (https://www.sport.es/es/noticias/educar-es-todo/hijo-distrae-mosca-tendra-deficit-12430662)o déficit de atenci?n
Baja estatura
Y otros hallazgos adicionales ser?an:
Dedos unidos entre s? (sindactilia cut?nea)
Cuello corto y alado
Test?culos no descendidos (criptorquidia)
Pérdida de audici?n (https://www.lne.es/tags/otorrinolaringologia/)
Defectos del paladar
Ojos bizcos (estrabismo) (https://www.lne.es/tags/oftalmologia/)
Defectos congénitos del coraz?n
Problemas gastrointestinales
Anomal?as en el electroencefalograma (EEG) con o sin convulsiones
C?mo se diagnostica esta enferedad rara
En la actualidad, el diagn?stico del s?ndrome de KBG se basa principalmente en los hallazgos cl?nicos y es confirmado con el examen genético que identifica la mutaci?n en el gen ANKRD11
El diagn?stico final se hace generalmente después de la erupci?n de los incisivos centrales superiores permanentes a los 7 u 8 a?os de edad.
Los criterios para el diagn?stico incluyen:
La presencia de por lo menos dos de estos criterios principales:
Dismorfias faciales
Macrodoncia de los incisivos permanentes superiores
Baja estatura
Atraso en el desarrollo y/o
Incapacidad intelectual con problemas de comportamiento o
Tener un pariente afectado
O tener uno de los criterios mayores y dos de las siguientes otras caracter?sticas que apoyan el diagn?stico:
Sordera
Anomal?as del palato
Problemas del pelo
Retraso en la edad ?sea
Fontanela anterior grande
Manos anormales
Anomal?as de las costillas y vertebrales
?Existe tratamiento para el s?ndrome de KBG?
Actualmente no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento est? dirigido a las se?ales y s?ntomas que presenten los afectados.
La buena noticia es que generalmente no hay complicaciones médicas graves y el médico debe asegurar el manejo correcto de todos los problemas que produce.
Merecen atenci?n médica especial:
La criptorquidia
Los defectos de paladar
Las enfermedades del coraz?n
Las malformaciones del sistema nervioso central que pueda provocar.
Image ID:
103643410
Es muy f?cil ayudar para aumentar la investigaci?n del s?ndrome de KBG
Asociacion s?ndrome KBG
/clip/8a6b20b6-bee4-49c3-8878-a6ea9a2749b0_source-aspect-ratio_default_0.jpg
2400
1200
?C?mo debemos actuar ante la menor sospecha de esta enfermedad?
Los pasos a seguir ante la menor sospecha de que podamos tener un hijo con s?ndrome de KGB incluyen:
Consulta con un médico genetista para evaluaci?n detallada y consejer?a genética.
Evaluaci?n neuropsicol?gica completa con intervenci?n temprana con programas de estimulaci?n infantil y de educaci?n especial, as? como la terapia del habla.
Si existen problemas severos de comportamiento se pueden administrar medicamentos espec?ficos, as? como tratar las convulsiones si est?n presentes.
Consultar con un ortodontista para evaluar la mal oclusi?n y la necesidad de tratamiento adecuado.
Es muy importante también realizar una investigaci?n esquelética completa (incluyendo la edad ?sea en los ni?os). Porque muy especialmente las curvaturas de la columna vertebral (escoliosis) y las diferencias en la longitud de los miembros requieren evaluaci?n y tratamiento especializado. Sin embargo, y por lo general, las otras anomal?as vertebrales no suelen causar problemas y no requieren tratamiento.
También es muy importante realizar una evaluaci?n audiol?gica anual y tener especial cuidado con las infecciones en los o?dos (otitis media), que podr?a provocar una pérdida de audici?n.
De la misma manera es importante hacer una evaluaci?n oftalmol?gica anual y sobre todo prestar especial atenci?n al coraz?n:
Es importante saber si hay problemas en el coraz?n antes de cualquier cirug?a, inclusive en casos de peque?os procedimientos. Se deben hacer realizaci?n de radiograf?as de t?rax y evaluaci?n con ecocardiograf?a.
?Cu?l es el pron?stico del s?ndrome de KBG?
El pron?stico del s?ndrome de KBG es variado, dependiendo de la severidad y del tipo de los problemas que hay, pero no es com?n que haya complicaciones graves.
La mayor?a de los ni?os necesitar?n apoyo escolar y algunos requieren educaci?n especial. Pero:
Hay casos reportados de adultos que se han graduado
Se estima que m?s de la mitad de los adultos puedan trabajar y ser independientes.
Claro que también existen casos de adultos con el s?ndrome que necesitan ayuda en tareas como las finanzas.
También hay esperanzadores casos de mujeres afectadas con el s?ndrome KBG que han tenido hijos y los han criado con la ayuda adicional de un c?nyuge u otros miembros de la familia.
Finalmente, decir que los ni?os que tienen convulsiones muchas veces mejoran después de la adolescencia.
Hasta se cree que la baja estatura puede mejorar cuando se les administra hormona del crecimiento.
Organizaciones de ayuda a los afectados
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos.
Aqu? incluimos la Asociaci?n Espa?ola del S?ndrome KBG (https://kbgsindrome.org/), fundada en el a?o 2021, y la KBG Foundation (https://kbgfoundation.org/)*pero cualquiera de las que existen es una buena ayuda para los pacientes y sobre todo para sus familias.
ÃßËÑ... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sindrome-kbg-enfermedad-genetica-rara-103644139)
Esta enfermedad rara provoca que las personas afectadas presenten:
Un rostro triangular muy caracter?stico
Los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia)
Anomal?as esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras)
Retraso del desarrollo.
Otros s?ntomas que podr?amos considerar también t?picos de esta enfermedad son:
Baja estatura
Anomal?as cerebrales
Incapacidades intelectuales con problemas de comportamiento
Problemas intestinales
Sordera...
Enfermedad con menos de 50 a?os y muy pocos casos
La enfermedad se descubri? en 1975 y el nombre del s?ndrome se debe a las iniciales de los apellidos de las tres primeras familias afectadas, KBG, que no son conocidos por el p?blico en general.
Y aunque no existe un tratamiento espec?fico para el s?ndrome de KBG, se pueden manejar muchos de los problemas que provoca.
S?ntomas f?sicos que se pueden reconocer
El hallazgo m?s observado son los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), aunque puede haber otras anomal?as en los dientes
Pero las se?ales y s?ntomas que est?n presentes en casi todos los afectados son considerados caracter?sticas principales: Y concretando un poco m?s ser?an:
Dismorfia facial t?pica:
Cabeza aplanada o en forma de torre, o peque?a (microcefalia)
Cabello grueso y con la frente despejada
Cuello corto
Cara redondeada que se vuelve triangular
Cejas espesas y unidas en el centro (sinofre)
Ojos bastante apartados entre s? (hipertelorismo)
Puente nasal prominente
Labio superior delgado
Orejas grandes
Image ID:
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Logo del s?ndrome de KBG, una enfermedad rara, muy rara, pero bien atendida en organizaciones
KBG Foundation
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Anomal?as esqueléticas del s?ndrome de KBG
En cuanto a las anomal?as esqueléticas (principalmente de las costillas y de las vértebras) se considera que est?n presentes en todos los afectados y pueden provocar escoliosis (curvatura lateral anormal de la columna).
También puede haber anomal?as en forma de huesos cortos en los brazos y en las manos.
Retraso del desarrollo y/o Incapacidad intelectual moderada o severa con problemas de comportamiento comohiperactividad (https://www.sport.es/es/noticias/educar-es-todo/hijo-distrae-mosca-tendra-deficit-12430662)o déficit de atenci?n
Baja estatura
Y otros hallazgos adicionales ser?an:
Dedos unidos entre s? (sindactilia cut?nea)
Cuello corto y alado
Test?culos no descendidos (criptorquidia)
Pérdida de audici?n (https://www.lne.es/tags/otorrinolaringologia/)
Defectos del paladar
Ojos bizcos (estrabismo) (https://www.lne.es/tags/oftalmologia/)
Defectos congénitos del coraz?n
Problemas gastrointestinales
Anomal?as en el electroencefalograma (EEG) con o sin convulsiones
C?mo se diagnostica esta enferedad rara
En la actualidad, el diagn?stico del s?ndrome de KBG se basa principalmente en los hallazgos cl?nicos y es confirmado con el examen genético que identifica la mutaci?n en el gen ANKRD11
El diagn?stico final se hace generalmente después de la erupci?n de los incisivos centrales superiores permanentes a los 7 u 8 a?os de edad.
Los criterios para el diagn?stico incluyen:
La presencia de por lo menos dos de estos criterios principales:
Dismorfias faciales
Macrodoncia de los incisivos permanentes superiores
Baja estatura
Atraso en el desarrollo y/o
Incapacidad intelectual con problemas de comportamiento o
Tener un pariente afectado
O tener uno de los criterios mayores y dos de las siguientes otras caracter?sticas que apoyan el diagn?stico:
Sordera
Anomal?as del palato
Problemas del pelo
Retraso en la edad ?sea
Fontanela anterior grande
Manos anormales
Anomal?as de las costillas y vertebrales
?Existe tratamiento para el s?ndrome de KBG?
Actualmente no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento est? dirigido a las se?ales y s?ntomas que presenten los afectados.
La buena noticia es que generalmente no hay complicaciones médicas graves y el médico debe asegurar el manejo correcto de todos los problemas que produce.
Merecen atenci?n médica especial:
La criptorquidia
Los defectos de paladar
Las enfermedades del coraz?n
Las malformaciones del sistema nervioso central que pueda provocar.
Image ID:
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Es muy f?cil ayudar para aumentar la investigaci?n del s?ndrome de KBG
Asociacion s?ndrome KBG
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?C?mo debemos actuar ante la menor sospecha de esta enfermedad?
Los pasos a seguir ante la menor sospecha de que podamos tener un hijo con s?ndrome de KGB incluyen:
Consulta con un médico genetista para evaluaci?n detallada y consejer?a genética.
Evaluaci?n neuropsicol?gica completa con intervenci?n temprana con programas de estimulaci?n infantil y de educaci?n especial, as? como la terapia del habla.
Si existen problemas severos de comportamiento se pueden administrar medicamentos espec?ficos, as? como tratar las convulsiones si est?n presentes.
Consultar con un ortodontista para evaluar la mal oclusi?n y la necesidad de tratamiento adecuado.
Es muy importante también realizar una investigaci?n esquelética completa (incluyendo la edad ?sea en los ni?os). Porque muy especialmente las curvaturas de la columna vertebral (escoliosis) y las diferencias en la longitud de los miembros requieren evaluaci?n y tratamiento especializado. Sin embargo, y por lo general, las otras anomal?as vertebrales no suelen causar problemas y no requieren tratamiento.
También es muy importante realizar una evaluaci?n audiol?gica anual y tener especial cuidado con las infecciones en los o?dos (otitis media), que podr?a provocar una pérdida de audici?n.
De la misma manera es importante hacer una evaluaci?n oftalmol?gica anual y sobre todo prestar especial atenci?n al coraz?n:
Es importante saber si hay problemas en el coraz?n antes de cualquier cirug?a, inclusive en casos de peque?os procedimientos. Se deben hacer realizaci?n de radiograf?as de t?rax y evaluaci?n con ecocardiograf?a.
?Cu?l es el pron?stico del s?ndrome de KBG?
El pron?stico del s?ndrome de KBG es variado, dependiendo de la severidad y del tipo de los problemas que hay, pero no es com?n que haya complicaciones graves.
La mayor?a de los ni?os necesitar?n apoyo escolar y algunos requieren educaci?n especial. Pero:
Hay casos reportados de adultos que se han graduado
Se estima que m?s de la mitad de los adultos puedan trabajar y ser independientes.
Claro que también existen casos de adultos con el s?ndrome que necesitan ayuda en tareas como las finanzas.
También hay esperanzadores casos de mujeres afectadas con el s?ndrome KBG que han tenido hijos y los han criado con la ayuda adicional de un c?nyuge u otros miembros de la familia.
Finalmente, decir que los ni?os que tienen convulsiones muchas veces mejoran después de la adolescencia.
Hasta se cree que la baja estatura puede mejorar cuando se les administra hormona del crecimiento.
Organizaciones de ayuda a los afectados
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos.
Aqu? incluimos la Asociaci?n Espa?ola del S?ndrome KBG (https://kbgsindrome.org/), fundada en el a?o 2021, y la KBG Foundation (https://kbgfoundation.org/)*pero cualquiera de las que existen es una buena ayuda para los pacientes y sobre todo para sus familias.
ÃßËÑ... (https://www.sport.es/es/noticias/salud/sindrome-kbg-enfermedad-genetica-rara-103644139)