Descubren un gen clave en los déficits de memoria y aprendizaje del s?ndrome de Down
 

Un equipo de investigaci?n del Centro de Regulaci?n Gen?mica (CRG) ha descubierto una "cara oculta" de un gen que es menos activa en los cerebros de personas con s?ndrome de Down, lo que podr?a contribuir a los déficits de memoria observados en las personas que viven con la alteraci?n genética.

El s?ndrome de Down es el trastorno genético m?s com?n de discapacidad intelectual (5 millones de afectados en todo el mundo), causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, también conocida como trisom?a 21. Los problemas de memoria y aprendizaje de estas personas est?n relacionados con anomal?as en el hipocampo, una parte del cerebro involucrada en el aprendizaje y la formaci?n de la memoria.

La investigaci?n, publicada en 'Molecular Psychiatry', ten?a inicialmente como objetivo comprender c?mo la presencia de un cromosoma adicional afecta a las células cerebrales. Con experimentos en ratones y tejidos humanos, los cient?ficos estudiaron el gen Snhg11 y demostraron que los niveles bajos en el hipocampo reducen la plasticidad sin?ptica, que es crucial para el aprendizaje y la memoria. Antes de este estudio, la actividad de Snhg11 solo estaba vinculada con la proliferaci?n celular en diferentes tipos de c?ncer.

El Snhg11 es la "cara oculta" del genoma (c?digo genético completo de un organismo); es en concreto una molécula de ARN no codificante. Esto es un tipo especial de ARN que se transcribe a partir del ADN pero que no se codifica en el procedimiento de s?ntesis, es decir, no se convierte en una prote?na. Hasta ahora, gran parte de los estudios se han centrado en los genes que s? codifican prote?nas, pero sus "caras ocultas" -que no codifican- cada vez son m?s reconocidas por su papel en la regulaci?n de la actividad genética, la influencia en la estabilidad genética y la contribuci?n a rasgos y enfermedades complejos. Los ARN no codificantes son importantes reguladores de varios procesos biol?gicos, y su expresi?n at?pica se ha asociado con el desarrollo de enfermedades humanas.

"Descubrimos que la expresi?n anormal de Snhg11 da lugar a una reducci?n de la neurogénesis y a una alteraci?n de la plasticidad, lo que desempe?a un papel directo en el aprendizaje y la memoria, e indica que el gen tiene un papel clave en la fisiopatolog?a de la discapacidad intelectual", ha afirmado el doctor César Sierra, primer autor del art?culo.

La autora principal del estudio y jefa del grupo de investigaci?n Neurobiolog?a Celular y de Sistemas en el Centro de Regulaci?n Gen?mica, la doctora Mara Dierssen, ha se?alado que hoy en d?a existen pocos f?rmacos para ayudar a las personas con s?ndrome de Down y que estudios como este "ayudan a sentar las bases" para poder en un futuro desarrollar medicamentos enfocados a los déficits de memoria y de aprendizaje de estas personas.

Este estudio es la primera evidencia de que un ARN no codificante desempe?a un papel fundamental en la patogénesis (origen) del s?ndrome de Down. Los autores de la investigaci?n han confirmado que continuar?n con sus estudios para abrir nuevas v?as de intervenci?n para el fortalecimiento de la capacidad intelectual.



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