Las nuevas tecnolog?as y los f?rmacos innovadores est?n provocando una revoluci?n en la medicina. Todav?a la vida eterna es una mera quimera pero la hematolog?a, que se ocupa las enfermedades de la sangre, est? funcionando como avanzadilla en la llamada medicina personalizada, que est? logrando supervivencias récord en pacientes sin apenas esperanza de vida.

El motivo tiene que ver con que para los médicos e investigadores es m?s f?cil acceder y analizar las células sangu?neas que otros tejidos como neuronas u ?rganos s?lidos, mediante una simple anal?tica -o técnicas m?s complejas-. Por eso, desde hace a?os, el conocimiento de las células sangu?neas que se comportan de manera an?mala ha permitido dise?ar medicamentos basados en dichas alteraciones. Y, en los ?ltimos a?os, la gran novedad ha venido de la mano de las técnicas de biolog?a molecular y, particularmente, de la secuenciaci?n masiva de ADN, que ha permitido conocer muchas m?s alteraciones y marcadores en las enfermedades sangu?neas, tanto en las malignas como la leucemia, como en las no malignas y m?s frecuentes, como la trombosis o la anemia. En base a los resultados que ofrece la secuenciaci?n se dise?an los tratamientos personalizados, que est?n logrando resultados muy esperanzadores.

“En las enfermedades de la sangre, el desarrollo tecnol?gico de la biolog?a molecular y la identificaci?n de nuevos marcadores nos ha permitido ser la punta de lanza de la medicina"

José Antonio Pérez Sim?n

Jefe del servicio de hematolog?a del Hospital Virgen del Roc?o de Sevilla



Por ejemplo, la primera enfermedad tumoral en la que se identific? una anomal?a genética adquirida fue la leucemia mieloide cr?nica (un c?ncer poco com?n de médula ?sea), all? por 1960, cuando se descubri? que el 90% de los enfermos ten?an una anormalidad en los cromosomas 9 y 22 (que se denomin? cromosoma Filadelfia). A?os después, la biolog?a molecular ha desvelado que en esos cromosomas hay dos genes que se juntan y deber?an estar separados, por lo que se han dise?ado f?rmacos que van dirigidos a evitar esa fusi?n, que son el primer ejemplo de medicina personalizada. Esta innovaci?n ha permitido que enfermos que, una vez diagnosticada la enfermedad, viv?an, de media, tan solo cuatro a?os, ahora tengan la misma esperanza de vida que las personas sanas de su edad. Casi, casi, ciencia ficci?n.

Los nuevos tratamientos de la leucemia mieloide cr?nica han permitido que los enfermos pasen de vivir de media cuatro a?os m?s a tener la misma esperanza de vida que personas sanas







“En las enfermedades de la sangre, el desarrollo tecnol?gico de la biolog?a molecular y la identificaci?n de nuevos marcadores nos ha permitido ser la punta de lanza de la medicina y que en los ?ltimos a?os el pron?stico de pacientes con leucemias y otras enfermedades haya cambiado de una manera tan llamativa en comparaci?n con otro tipo de enfermedades. Pero, obviamente, es una aproximaci?n que empieza en un ?rea de la medicina y si funciona, se aplica en otras”, indica José Antonio Pérez Sim?n, jefe del servicio de hematolog?a del Hospital Virgen del Roc?o de Sevilla.

“En diez a?os hemos pasado de tener pocos tratamientos a multitud y vienen m?s, gracias al conocimiento de la biolog?a de los tumores hematol?gicos”, corrobora el onc?logo Francesc Bosch, del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.

"En hematolog?a el circuito est? tan engrasado y todos los hemat?logos tienen tan integrado la importancia de los estudios moleculares que todos los pacientes [que lo necesitan] tienen acceso a los mismos”

Ferm?n S?nchez-Guijo

Jefe de hematolog?a del Hospital Universitario de Salamanca



Adem?s, seg?n a?ade Ferm?n S?nchez-Guijo, catedr?tico y jefe de hematolog?a del Hospital Universitario de Salamanca, “en hematolog?a el circuito est? tan engrasado y todos los hemat?logos tienen tan integrado la importancia de los estudios moleculares que todos los pacientes [que lo necesitan] tienen acceso a los mismos”. Por ejemplo, explica el doctor, “en anemias especiales se hace un estudio genético en profundidad o en pacientes con trombosis de repetici?n, para buscar causas adicionales o genéticas que expliquen por qué no responden al tratamiento”. “En general, estas técnicas se realizan en cualquier enfermedad hematol?gica que se sale de lo normal y en las malignas, en todas”.

Esta situaci?n contrasta con las barreras de acceso que a?n existen en otras ?reas, como los tumores s?lidos, donde la secuenciaci?n masiva de ADN no est? financiada para todos los tipos y estadios de c?ncer.

“La terapia CAR-T ha revolucionado el tratamiento de ciertos c?nceres sangu?neos, ofreciendo una alternativa terapéutica eficaz y potencialmente curativa a pacientes con mal pron?stico”

José Antonio Pérez Sim?n

Jefe del servicio de hematolog?a del Hospital Virgen del Roc?o de Sevilla.



Las terapias CAR-T

La hematolog?a ha destacado, asimismo, en las revolucionarias terapias CAR-T, que consisten en extraer los linfocitos T del paciente y dotarles, mediante modificaci?n genética, de capacidad antitumoral. Se est? aplicando ya en varios c?nceres hematol?gicos, como leucemias y linfomas, y tras el éxito, se est? investigando su aplicaci?n en otras enfermedades y c?nceres s?lidos. “La terapia CAR-T ha revolucionado el tratamiento de ciertos c?nceres sangu?neos, ofreciendo una alternativa terapéutica eficaz y potencialmente curativa a pacientes con mal pron?stico”, subraya Pérez Sim?n.

La incidencia de anemia ha aumentado tanto en ni?os como en mujeres en Espa?a, debido a que se ha mejorado el diagn?stico pero a?n no se han controlado sus causas







No obstante, todav?a hay muchos retos pendientes, seg?n han evidenciado recientemente las jornadas ‘HematoAvanza’ organizadas por la Sociedad Espa?ola de Hematolog?a y Hemoterapia (SEHH). Los c?nceres sangu?neos, por ejemplo, tienen una supervivencia a cinco a?os del 65% en los tumores linfoides y del 49% en los mielomas, con lo que todav?a el recorrido es amplio. Y en las enfermedades no malignas destacan dos retos.

Los retos

Por un lado, la anemia, que es una “epidemia silenciosa que, por ser frecuente, a veces se normaliza aunque disminuye de manera importante la calidad de vida de quien la padece”, seg?n subraya Mar?a de la O Ab?o Calvete, del Hospital Universitario de Toledo. La incidencia de anemia ha aumentado tanto en ni?os como en mujeres en Espa?a, debido a que se ha mejorado el diagn?stico pero a?n no se han controlado sus causas.

Y la trombosis también va en aumento debido alenvejecimiento de la poblaci?n, por lo que, con 100.000 casos nuevos al a?o en Espa?a, constituye la tercera causa de muerte cardiovascular, tras el infarto y el ictus. Adem?s, el 50% de las trombosis venosas se producen tras un ingreso hospitalario pero, mientras el sistema sanitario ha interiorizado la importancia de prescribir tratamientos antitromb?ticos después de una intervenci?n quir?rgica, “solo el 60% de los pacientes ingresados que no han pasado por el quir?fano los reciben debido a que las campa?as de sensibilizaci?n entre los profesionales sanitarios han tenido un impacto pobre”, seg?n denuncia Ram?n Lecumberri, de la Cl?nica Universidad de Navarra.

El reto es, por tanto, que todos los pacientes ingresados y que lo necesitan reciban tratamientos anticoagulantes para evitar la trombosis venosa, la primera causa de mortalidad intrahospitalaria prevenible.



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