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منتديات فور يو القسم الرئيسي food and agriculture news As? es la enfermedad rara XLH, que afecta a 1 de cada 20.000 personas
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El fosfato es para el organismo una parte imprescindible y desconocida a partes iguales. Y es que muy pocos saben que todos tenemos (o debemos) tener fosfato en nuestro cuerpo y que, sin él, podemos sufrir diversas enfermedades.

?Qué es el fosfato y para qué sirve?

El fosfato es un tipo de*electrolito, que son minerales cargados eléctricamente. Estos ayudan a controlar la cantidad de l?quido y el equilibrio de ?cidos y bases (equilibrio de pH) en el cuerpo. El organismo también necesita fosfatos para muchos otros procesos importantes, como:

  • Desarrollar huesos y dientes fuertes.
  • Crear energ?a.
  • Ayudar a que los nervios y m?sculos funcionen correctamente.
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El fosfato en el cuerpo humano es fundamental para tener unos huesos fuertes.
Foto de Towfiqu barbhuiya en Unsplash
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El f?sforo en el fosfato proviene de los alimentos que consumimos, como nueces y semillas, productos l?cteos, carnes o huevos. El cuerpo controla estrictamente su cantidad en la sangre principalmente a través de:

  • Ri?ones:*filtran el fosfato adicional de la sangre y lo eliminan a través de la orina. Si el nivel de este es bajo, los ri?ones limitan la cantidad que se pierde a través de la orina.
  • Intestinos:*controlan la cantidad de f?sforo que se absorbe de los alimentos que ingerimos.
La cantidad de fosfato en sangre también est? relacionada con los niveles de:

  • Calcio:*cuando los niveles de calcio en la sangre aumentan, los niveles de fosfato disminuyen. Y cuando los niveles de calcio disminuyen, los niveles de fosfato suben.
  • Vitamina D:*ayuda al cuerpo a utilizar el fosfato.
  • Hormona*paratiroidea:*producida por las gl?ndulas paratiroides. Esta hormona ayuda a equilibrar los niveles de fosfato y calcio en la sangre.
"En busca del fosfato perdido"

Llegados a este punto, nos damos cuenta de la importancia del fosfato en el cuerpo humano.

De dicha importancia nace el documental "En busca del fosfato perdido", impulsado por Kyowa Kirin, en el que varios expertos se sumergen en las cuevas de Nerja (M?laga) para buscar similitudes entre el fosfato, un ion esencial en m?ltiples procesos del organismo, y el f?sforo, un mineral vital para el ecosistema. Todo ello, con el fin de visibilizar las enfermedades raras provocadas por el déficit de fosfato, como la XLH (hipofosfatemia ligada al cromosoma X).

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Portada de 'En busca del fosfato perdido'.
Kyowa Kirin
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En el reportaje, dos nefr?logos pediatras como Pedro Arango e Inés Vergara, explican junto a Mercedes Giner, investigadora responsable del laboratorio en la Unidad de Metabolismo ?seo de la UGC (Sevilla), c?mo afecta la falta de fosfato al organismo y c?mo conviven con ello las personas que sufren la XLH.

Qué es la XLH y c?mo afecta a los pacientes

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad rara (afecta a 1 de cada 20.000 personas), progresiva y de por vida, caracterizada por la pérdida renal de fosfato y una mineralizaci?n ?sea anormal.

Los pacientes con XLH viven con esta patolog?a cr?nica que causa dolor, afecta a la movilidad y a la calidad de vida.

C?mo afecta seg?n la edad

  • En ni?os, esta enfermedad puede provocar raquitismo (enfermedad por lo com?n infantil, debida al defecto de vitamina D en la alimentaci?n y consistente en trastornos del metabolismo del calcio), deformidades en las piernas y un crecimiento m?s lento y doloroso.
  • Los adultos que la padecen pueden sufrir osteomalacia progresiva y una variedad de s?ntomas musculoesqueléticos, como dolor y rigidez articular.




La dificultad de obtener un diagn?stico precoz, clave

Como en toda enfermedad rara, el mayor desaf?o y dificultad que se encuentran los médicos es acertar con el diagn?stico e intentar que sea lo m?s precoz posible.

En este caso, como los propios expertos han indicado, es casi misi?n imposible debido a la variabilidad de la XLH. "Esta enfermedad produce unos s?ntomas que, aunque a veces se descubran de adulto, se tienen ya desde que uno nace", afirma Inés Vergara, nefr?loga pediatra del Complexo Universitario A Coru?a.

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El raquitismo es uno de los s?ntomas de padecer XLH.
Wikimedia Commons
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Es una enfermedad con una alta probabilidad de heredarla entre n?cleos familiares, pero que, a su vez, esto no facilita el diagn?stico, ya que en la propia familia puede haber diferentes enfermedades genéticas relacionadas.

Actualmente no hay muchos avances por la falta de investigaci?n, pero en 15 o 20 a?os estamos seguros de que los habr?. La inteligencia artificial también ayuda y ayudar?, pero es vital que no prescindamos nunca del médico, de sus conocimientos y de la base cient?fica.

Pedro Arango

Nefr?logo pediatra en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona



Los expertos, a través del lanzamiento de este documental, insisten en la necesidad de visibilizar esta enfermedad rarade la cual se conocen las causas, pero no se tienen, por el momento, los conocimientos necesarios para poder realizar un diagn?stico precoz, la clave de todo.



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