Hoy, como cada 25 de abril, es el D?a Mundial del ADN. Es el material que contiene la informaci?n hereditaria de los humanos.

La mayor parte del mismo se encuentra en el n?cleo celular, aunque también se puede encontrar una peque?a cantidad de ADN en las mitocondrias, que son estructuras dentro de las células que convierten la energ?a de los alimentos para que las células la puedan utilizar.

Es el propio ADN el que hace que heredemos todo de nuestros padres, incluidas, en alguna ocasi?n, enfermedades hereditarias. En este caso, son en especial las enfermedades neurol?gicas las m?s propensas a poder ser heredadas. En concreto, una de ellas es la demencia frontotemporal, una enfermedad neurodegenerativa que es causada por un grupo de trastornos que da?an los l?bulos frontal y temporal del cerebro.

El actor estadounidense Bruce Willis fue diagnosticado con demencia frontotemporal den 2023. El intérprete, que se hizo famoso por su papel de polic?a duro en la serie de pel?culas*La Jungla de Cristal,*Pulp Fiction*o en*El Sexto Sentido, padece un tipo de demencia que ha provocado que su estado de salud empeore a pasos agigantados.

Una enfermedad hereditaria

Seg?n un estudio publicado en la revista Human Mutation, m?s de la mitad de la poblaci?n (56%) es portadora de mutaciones genéticassusceptibles de originar las principales enfermedades hereditarias.

Algunas de ellas son conocidas a nivel mundial por su car?cter hereditario como la fibrosis qu?stica o la hemofilia. Mientras que otras, son principalmente reconocidas por su sintomatolog?a y las consecuencias que provoca para el paciente y sus allegados. Este es el caso de la demencia frontotemporal (DFT en adelante), conocida principalmente por ser solo una enfermedad neurodegenerativa.

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El 30% de las personas que sufren demencia en Espa?a es por tema hereditario.
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En Espa?a, se estima una incidencia de unas 1.000 personas con DFT al a?o. Sin embargo, aproximadamente el 30% corresponde solo a casos genéticos, asociados con mutaciones autos?micas dominantes en tres genes, entre ellos el gen GRN.

Cabe destacar que esta mutaci?n genética no presenta cambios en la sintomatolog?a de la enfermedad, es decir, el deterioro en las funciones ejecutivas del paciente, el comportamiento y/o el lenguaje. Sin embargo, s? presenta diferencia en relaci?n con su diagn?stico. Gracias a su car?cter genético, los especialistas pueden diagnosticar estos casos con mayor facilidad si se logra identificar la mutaci?n en el gen GRN.*

Su diagn?stico preciso y precoz es fundamental, ya que no solo ofrece informaci?n y claridad a los pacientes y sus familiares







Hasta el momento, la DFT-GRN no cuenta con un tratamiento modificador. Por este motivo, su diagn?stico preciso y precoz es fundamental, ya que no solo ofrece informaci?n y claridad a los pacientes y sus familiares para la planificaci?n futura, sino que también les da la posibilidad de participar en ensayos cl?nicos que tienen como objetivo frenar la progresi?n de la enfermedad.

En este D?a Mundial del ADN, el doctor Miguel Baquero, responsable de la consulta de trastornos cognitivos e investigador principal del grupo de investigaci?n del Hospital La Fe de Valencia, aclara los aspectos m?s importantes de esta demencia, as? como aporta algunos consejos para las familias con alguna persona que la sufre.

Los s?ntomas m?s frecuentes

La manera m?s frecuente que tiene la demencia frontotemporal de presentarse es con un cambio de car?cter, aunque hay m?s s?ntomas:

• Comportamiento inapropiado y caprichoso
• Menor iniciativa
• Actitud ap?tica
• Falta de consideraci?n con los dem?s
• Descuido de la higiene personal
• Mayor interés sexual
• Problemas con el equilibrio y mayor torpeza

Las personas con esta enfermedad muestran menor iniciativa, se muestran ap?ticas, en lo que puede parecer una depresi?n







"La variaci?n puede ocurrir de varias formas, pero, en general, el cambio podr?a decirse que produce un comportamiento inapropiado y*caprichoso", aclara el doctor.

• "Frecuentemente, las personas con esta enfermedad muestran menor iniciativa, se muestran ap?ticas, en lo que puede parecer una depresi?n, pero a la vez pueden tener iniciativas inadecuadas en las que no tienen en cuenta posibles consecuencias perjudiciales para otras personas o para ellas mismas".

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En ocasiones, se puede confundir este tipo de demencia con la depresi?n.
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Las personas afectadas por demencia frontotemporal también pueden mostrarse nerviosas o desanimadas. Otra forma menos frecuente, pero que llama la atenci?n poderosamente cuando ocurre, es la de la dificultad en el lenguaje. Las personas afectadas por esta forma tienen problemas en la expresi?n tanto oral como escrita.

En alg?n grado, un s?ntoma inicial, pueden ser fallos en la memoria, lo que puede orientar err?neamente a los especialistas al diagn?stico de enfermedad de Alzheimer.

Una enfermedad de la "tercera edad"

La DFT es propia de edades avanzadas, muy rara antes de los cincuenta a?os, m?s corriente a partir de los sesenta o setenta a?os.

"Los primeros s?ntomas pueden ser dif?ciles de distinguir de conductas explicables dentro de la normalidad de la variaci?n de la conducta humana", confirma el especialista, lo que afirma lo dif?cil que es para los propios especialistas poder realizar un diagn?stico exacto entre enfermedades tan similares y que presentan s?ntomas parecidos.

• "Todos los s?ntomas de la demencia frontotemporal pueden verse en otros tipos de demencia, en otros trastornos neurol?gicos del cerebro y en algunos pacientes con trastornos psiqui?tricos".

En la mayor?a de ocasiones esta demencia es diagnosticada como Alzheimer, lo que agrava el estado del paciente

Miguel Baquero

Doctor



Factores de riesgo y tratamiento

"Los factores de riesgo no est?n bien identificados, salvo en los casos genéticamente condicionados, pero, sobre todo, la edad es un factor de riesgo evidente para todas las demencias. También parece haber alg?n riesgo aumentado de demencia frontotemporal tard?a en pacientes psiqui?tricos", confirma el doctor.

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Las personas de tercera edad son m?s propensas a padecer esta demencia.
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En cuanto al tratamiento, depende de los s?ntomas de cada persona. Pueden ser la agitaci?n, la agresividad, la compulsi?n, la obsesi?n, la hipersexualidad, comida excesiva o falta de apetito, desarreglos del sue?o, ansiedad, apat?a extrema… com?nmente se equilibra la necesidad del tratamiento con la ocurrencia de efectos secundarios.

C?mo afecta en la vida de una persona

Cuando aparece esta enfermedad, apenas se nota. Los primeros deterioros que se producen en la persona soncognitivos y el avance de esta enfermedad se distingue por fases:

• La primera fase se duele denominar prod?mica.
• Fase de demencia leve
• Fase de demencia moderada
• Fase de demencia grave

Cada fase puede durar entre uno y tres a?os.

La duraci?n total de la enfermedad no suele ser mayor de una década. Esta duraci?n puede ser variable en funci?n de otras enfermedades o problemas que pueda tener el paciente, o de que el entorno del paciente pueda proveerle mayor o menor apoyo para afrontar sus deficiencias y necesidades.

El doctor especifica que es "un reto social", m?s que sanitario, organizar la atenci?n de las personas que sufren demencia de manera que la carga de cuidados no machaque la calidad de vida de las personas emocionalmente vinculadas a ellas. Ya que las personas que la sufren, "apenas son conscientes" de que sufren este tipo de demencia, sino que es su propio entorno el que lo sufre.

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Los especialistas recomiendan establecer una rutina de ejercicios para estas personas.
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"Para mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares, yo sugerir?a programar una rutina de actividades diaria a la que adherirse con cierta firmeza para evitar sobresaltos y situaciones inesperadas que puedan ser dif?ciles de afrontar o resolver", afirma.

Una mirada al futuro

Como con cualquier enfermedad poco frecuente en la poblaci?n, tanto médicos como investigadores cient?ficos intentan dar con la clave de esta enfermedad en la que, sin duda, la falta de un diagn?stico claro y r?pido es lo que dificulta todo el proceso posterior.

"En cuanto al interés diagn?stico, hay una corriente de investigaciones que procuran conseguir biomarcadores de enfermedad del tipo de los que ya est?n comprobados en el alzhéimer. Con ellos, se podr?a obtener el diagn?stico de este otro grupo de patolog?as relacionadas con el alzhéimer, denominado demencia frontotemporal de un modo an?logo al de esta afecci?n. El diagn?stico actual no es seguro ni fiable", explica el especialista.

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Uno de los problemas que afecta a esta enfermedad es el retraso en el diagn?stico.
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En cuanto a la investigaci?n de tratamiento hay diversas iniciativas: "La organizaci?n de investigaci?n a la que pertenezco, dise?ada e implementada por la empresa AviadoBio, intenta actualmente facilitar copias funcionales del gen PGRN en el cerebro, de modo que pueda enlentecerse, detenerse o revertirse el deterioro que produce la enfermedad cuando est? causada por las mutaciones de este gen. Este tipo de intervenciones abre la esperanza a disponer de opciones reales de un tratamiento eficaz en el futuro", asegura.

Es fundamental para toda la poblaci?n seguir invirtiendo e investigando acerca de estas enfermedades neurodegenerativas que dificultan la vida de muchas personas.



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