La hemofilia es una enfermedad rara, congénita y hereditaria, que afecta a unos 3.000 espa?oles. Se caracteriza por un defecto en la coagulaci?n de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y se manifiesta con hemorragias.*

Seg?n explica a ‘Gu?as de Salud’ la doctora Mar?a Teresa ?lvarez Rom?n, Jefe de Secci?n de Hemostasia del Hospital Universitario La Paz, su herencia es recesiva ligada al cromosoma X.

• “Las mujeres transmiten la enfermedad y los varones la padecen, si bien las mujeres con niveles bajos de prote?na pueden tener también problemas hemorr?gicos”.*

El principal s?ntoma son los sangrados articulares y musculares, extremadamente dolorosos y que obligan al paciente a estar en reposo. “Si estos episodios se repiten pueden ocasionar lo que denominamos artropat?a hemof?lica con destrucci?n completa de la articulaci?n”, subraya la presidenta de la Comisi?n Cient?fica de la Real Fundaci?n Victoria Eugenia.

Tipos de hemofilia

Hay dos tipos de hemofilia seg?n la prote?na de la coagulaci?n deficitaria. La hemofilia A es el déficit cuantitativo del factor VIII y la hemofilia B, del factor IX. Se encuadran dentro de las enfermedades raras, en Espa?a hay alrededor 3.000 pacientes que padecen la enfermedad.








Hemofilia: por qué se llama la “enfermedad de la realeza”

Se conoce a la hemofilia como la "enfermedad de la realeza" porque la portadora m?s famosa fue la reina Victoria de Inglaterra, la cual la transmiti? a varias casas reales europeas, siendo el hemof?lico m?s famoso de la historia el peque?o Alexi de la familia de los Romanov.

Image ID:
101153754
La reina Victoria de Inglaterra transmiti? la hemofilia a varias casas reales europeas
Geyy Images
/clip/9230e5b0-df52-4d04-b84e-73ff27ec2e74_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg
1200
675

La doctora aclara que, aunque la hemofilia no tiene cura, los pacientes reciben tratamiento profil?ctico. Consiste en infundir la prote?na de la que carecen varios d?as a la semana por v?a intravenosa, con la consiguiente dificultad que ello supone.*

Para solventar estos problemas “se han desarrollado concentrados de vida media extendida”. En los ?ltimos a?os, se han desarrollado otros productos m?s eficaces y f?ciles de administrar como son los miméticos del FVIII”.

C?mo afecta la hemofilia a la calidad de vida de los pacientes

Actualmente, gracias al desarrollo de nuevos f?rmacos m?s eficaces y f?ciles de administrar ha mejorado la calidad de vida de estos pacientes pudiéndose incorporar a su vida escolar, laboral y de ocio.*

“Hasta hace poco tiempo se consideraba a las mujeres como meras transmisoras de la enfermedad. Recientemente, la Sociedad Internacional de Trombosis defin?a como hemof?licas aquellas mujeres que ten?an niveles de factor deficitario menos de un 40%, estas pacientes tienen sangrado menstrual abundante, as? como otros sangrados de riesgo vital”, recalca la especialista.

Image ID:
101170462
Archivo - Hemofilia.
HLA - Archivo
/clip/79dff1d6-9acf-43b5-907b-940c82335819_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg
3700
2462

Uno de los 3.000 espa?oles con hemofilia es Miguel ?ngel Mart?n Dom?nguez, secretario de la Federaci?n Espa?ola de Hemofilia (Fedhemo). A sus 43 a?os, ha pasado por muchas fases. “Estuve con tratamiento a demanda hasta el a?o 96, a demanda quiere decir que cuando ten?as un sangrado lo tratabas con el factor que me falta”.

Pero el da?o ya estaba hecho y eso le cre? unas secuelas articulares muy graves sobre todo en la rodilla izquierda y en los dos tobillos. Desde entonces, est? con tratamiento en profilaxis, es decir, “ponerme el factor deficitario varias veces a la semana para prevenir los sangrados”.

Su administraci?n es muy c?moda, lo que le permite tener una vida pr?cticamente normal “con mi trabajo y mis dos hijos”.

Hemofilia, la enfermedad “que no se ve”

Sin embargo, se trata de una enfermedad que todav?a es muy desconocida entre la poblaci?n y que afecta a las relaciones sociales. “La gente tiene una leve idea de que puede ser, siempre dicen algo de la sangre o la enfermedad de los reyes, pero no tienen claro que es”, dice en el D?a Mundial de la Hemofilia, que se celebra este miércoles, 17 de abril.*

• “Yo personalmente nunca tuve problemas sociales, todo lo contrario, siempre he sentido que mis compa?eros y amigos se han preocupado por m? cuando he estado en una etapa dura, me han apoyado y me han tratado como a uno m?s”.

Las secuelas que provoca esta enfermedad puede producir discapacidad, que “a veces est? en los ojos de la gente y no realmente en las personas”. Eso s?, la hemofilia es una patolog?a limitante en el terreno laboral: “algunas profesiones no las podemos desempe?ar”.

Image ID:
79940843
La terapia génica permite curar la hemofilia con una sola dosis: la m?s cara del mundo
ColiN00B
/clip/416f61bb-a574-415f-888b-790d7ab7d323_16-9-aspect-ratio_default_0.jpg
1920
1080

?Qué tipo de cuidados deben tener los pacientes con hemofilia?

“El ?nico cuidado especial, es llevar siempre el tratamiento, por si tenemos un sangrado por alg?n golpe o alg?n sangrado espont?neo y poder administrarlo de inmediato y que no vaya a m?s. Y sobre todo le doy mucha importancia a llevar unos h?bitos de vida saludable, hacer ejercicio y alimentaci?n saludable”.

?Se puede realizar un diagn?stico prenatal?

S?, se puede hacer un diagn?stico prenatal y la mayor?a de las familias con antecedentes familiares de la enfermedad son asesoradas en consultas especializadas en el consejo genético.








En Espa?a, en palabras de Mart?n Dom?nguez, “est? muy bien tratada”. Hay profesionales de muy alto nivel y acceso a tratamientos innovadores, pero “todo tiene mejora”.*

“El acceso a nuevas terapias a veces es muy lento en su etapa de aprobaci?n y comercializaci?n, y de ah? a que lleguen a los hospitales provinciales mucho m?s. Hace mucha falta un registro de personas con coagulopat?as congénitas a nivel nacional, esto es fundamental para un buen control del paciente”.*

Adem?s, “a nivel auton?mico y local, no existen protocolos de actuaci?n ni de tratamiento a personas con hemofilia, seg?n el c?digo postal en el que vivas puedes tener acceso a un tratamiento o a otro. Y a nivel social, creo que es importante ver la nueva realidad de la hemofilia, j?venes y ni?os llegan a la edad adulta sin secuelas articulares”.*

Y pone el foco en las mujeres con hemofilia, que siempre estuvieron estigmatizadas porque su sintomatolog?a era normalmente, m?s leve, pero no por ello menos importante.*

• “Queda mucho camino por trabajar, y por conseguir, los tratamientos que vienen pueden cambiar la vida de las personas con hemofilia, pero para ello, tenemos que tener acceso a esas terapias, tener un registro de pacientes a nivel nacional y darle visibilidad a la hemofilia sea cual sea su sexo”.

أكثر...