La madre de Mari Carmen, vecina esta ?ltima de 46 a?os del barrio de Sant Roc de Badalona, falleci? de c?ncer de mama. Sus dos t?as también tuvieron esta enfermedad. "Nos dijeron que posiblemente era una cuesti?n genética. En 2012 me hice una prueba genética y di positivo en la mutaci?n del gen BRCA1", cuenta Mari Carmen. En 2021, le detectaron a ella un tumor en la mama y, conocedora de su realidad, decidi? extirparse ambas. Porque poseer la mutaci?n de este gen es pr?cticamente una sentencia a sufrir c?ncer de mama: las mujeres que lo poseen tienen, a lo largo de toda su vida, hasta un 80% de posibilidades de desarrollar el tumor y hasta un 40% de tener c?ncer de ovarios. También afecta a los hombres, aunque en menor proporci?n: ellos tienen hasta un 6% de posibilidades de sufrir c?ncer de mama y un 20% de c?ncer de pr?stata.

La prevalencia de la mutaci?n es del 0,1% en los 'payos', del 1% en la comunidad jud?a y del 3,7% en la poblaci?n gitana











El Institut Català d'Oncologia (ICO) dispone de datos que apuntan que la mutaci?n del gen BRCA1 es mucho m?s prevalente en la poblaci?n de etnia gitana, como Mari Carmen,que en la poblaci?n general. El ICO inici? en 2022 un proyecto en el barrio de Sant Roc de Badalona, donde viven unas 14.000 personas la mayor?a de las cuales son gitanas, para comprobar si se confirmaba o no la hip?tesis de lo que en los ?ltimos a?os hab?a visto su Unitat de Consell Genètic: que la mutaci?n de este gen, altamente asociado con el c?ncer de mama, era m?s frecuente en la poblaci?n gitana que en los 'payos'.

La mutaci?n del gen BRCA1 es el que llev? a Angelina Jolie, de ascendencia jud?a, a someterse a una doble mastectom?a











La prevalencia en la poblaci?n general es inferior al 0,1%. Hasta ahora se sab?a que esta mutaci?n era mucho m?s com?n, por ejemplo, en la comunidad jud?a asquenaz?: tienen un 1% de posibilidades de poseerla. La actriz Angelina Jolie, de ascendencia jud?a, decidi? someterse hace 11 a?os a una doble mastectom?a al saberse conocedora de la mutaci?n del gen BRCA1 y de las elevadas posibilidades que ten?a de desarrollar c?ncer de mama.

"En 2022, pusimos en marcha estos cribados genéticos en la comunidad gitana, de la mano del CAP Sant Roc, partiendo de la idea de que exist?a una potencialidad para prevenir la enfermedad", se?ala Ares Solanes, asesora genética de la Unitat de Consell Genètic del ICO. El equipo investigador se ha propuesto cribar (la prueba consiste en un raspado bucal) a 400 personas. Dos a?os después, han logrado hacerles estas pruebas a 274 personas de etnia gitana y han visto que un total de 10, es decir, un 3,7% de las personas cribadas, dieron positivo en la mutaci?n del gen BRCA1.

Estos cribados genéticos del ICO est?n llamados a convertirse en una herramienta de diagn?stico precoz en la comunidad gitana











"Es much?simo, un porcentaje muy superior al que hay en la poblaci?n general o entre los jud?os", se?ala Solanes. Aunque el proyecto a?n no ha acabado, pues faltan 126 personas por cribar, los investigadores creen que los resultados preliminares son lo suficientemente reveladores y contundentes como para tener en cuenta esta realidad. "Podemos estar ante un cambio de paradigma", asegura Solanes. Estas pruebas est?n llamadas a convertirse en una herramienta de diagn?stico precoz en esta comunidad.

?Por qué esta mayor incidencia?

El nombre BRCA proviene de las dos primeras letras de 'breast cancer', que en inglés significa c?ncer de mama. Hay dos tipos de genes BRCA, el BRCA1 y el BRCA2, y ambos inhiben los tumores malignos. Sin embargo, cuando mutan, no lo hacen como deber?an y, por tanto, las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de presentar c?ncer. Como explica Solanes, la mutaci?n del gen BRCA1 existe en la poblaci?n general, pero es m?s prevalente en "algunas poblaciones". Los jud?os asquenaz?s, por ejemplo, que "no acostumbran a tener descendencia con personas de fuera de la comunidad". También algunas comunidades de Sudamérica. Y ahora, como est? analizando el ICO, también las personas de etnia gitana.

As?, esta mayor incidencia de esta mutaci?n genética va ligada a la "historia geogr?fica" de la propia comunidad. "El que la poblaci?n gitana tenga esta mutaci?n de manera m?s recurrente viene del hecho hist?rico de que proceden de la India. Hace mil a?os que empezaron a salir del pa?s, hicieron un viaje por Europa hasta llegar hace 600 a?os a Espa?a", explica Solanes. Por Espa?a se repartieron y, aunque su historia est? marcada por el nomadismo, lo cierto es que esta poblaci?n se volvi? m?s sedentaria una vez lleg? al pa?s.

"El hecho de que en la India fueran much?simos y que después un peque?o grupo se moviera y se reprodujera en otras ?reas geogr?ficas form? un efecto genético llamado 'cuello de botella'. Es decir, de una poblaci?n grande, una peque?a parte se vuelve a reproducir y alguna caracter?stica suya [como en este caso la mutaci?n del gen BRCA1] se vuelve m?s frecuente, pese a que al principio no lo era", a?ade esta asesora genética.

El reto de atraer a las pacientes

Estos cribados genéticos realizados por el ICO en la comunidad gitana no hubieran sido posibles sin el trabajo del centro de atenci?n primaria (CAP) Sant Roc de Badalona. El reto era "bajar" la actividad del gran hospital oncol?gico de Catalunya, que trata el 60% de todos los casos de c?ncer en adultos y que aporta todo el conocimiento genético, al centro de salud, que aporta el conocimiento social. Los sanitarios de la primaria de este CAP, tan arraigado en Sant Roc, son quienes atraen a las pacientes a estos cribados. "Ha sido un reto total y absoluto", reconoce Judith Isach, enfermera asistencial de este CAP. "La palabra 'c?ncer' no se puede pronunciar porque piensan que es una manera de atraer la enfermedad", explica Isach.



Ella hace de intermediaria entre las pacientes que atiende y la consulta de consejo genética montada por el ICO en este CAP que cada miércoles abre sus puertas libremente para toda persona que quiera entrar. Muchas veces es la propia Isach, persona de confianza para la comunidad, la que acompa?a a la paciente a la consulta. Presentan el proyecto bajo el nombre de 'Salud Gitana'. Han hecho v?deos en los que pacientes como Mari Carmen, de la comunidad, invitan a otras personas a hacerse las pruebas. Y también montan 'stands' informativos en mercadillos del barrio. Porque el objetivo de estos cribados es asentarse entre la comunidad gitana. "Hubo una generaci?n que mor?a de esta enfermedad. Nosotras queremos o que no la tengan o que se les haga un diagn?stico precoz para que sobrevivan", concluyen Isach y Solanes.



أكثر...